Suy giáp ở trẻ em

các suy giáp ảnh hưởng từ một đến ba phần trăm dân số trẻ em. Sau khi sinh, hầu hết bệnh suy giáp bẩm sinh có thể được chẩn đoán và điều trị nhanh chóng. Hormon tuyến giáp là cần thiết cho sự phát triển của hệ thống thần kinh trung ương. Theo cách mà việc thiếu các hormone này trong những tháng cuối của thai kỳ và những ngày đầu tiên của cuộc đời, gây ra chứng chậm phát triển trí tuệ không thể đảo ngược.

Vai trò quan trọng của hormone tuyến giáp

Đó là lý do tại sao, để sự phát triển chính xác của thai nhi, mọi phụ nữ mang thai phải có các giá trị hormone tuyến giáp bình thường, có nghĩa là có đủ lượng iốt. Ngoài ra, hormone tuyến giáp là cần thiết cho hoạt động đúng đắn của một số cơ quan và hệ thống (chuyển hóa, tim, hệ tiêu hóa, hệ thống sinh sản, v.v.), bị ảnh hưởng khi bạn không có đủ mức độ.

Trong dân số trẻ em, suy giáp là rối loạn chức năng tuyến giáp thường gặp nhất, với tỷ lệ mắc - theo các nghiên cứu được công bố mới nhất - từ 1% đến 3%. Mặt khác, ước tính có 5% trẻ em bị suy giáp nhẹ hoặc cận lâm sàng. Chẩn đoán số lượng lớn nhất của suy giáp Nhẹ là do hoàn thành chẩn đoán và bắt đầu điều trị vào thời điểm thích hợp, và để cải thiện phát hiện một số trường hợp âm tính giả, chẳng hạn như sinh đôi, nhờ xét nghiệm gót chân lặp đi lặp lại sau 15 ngày.

Chẩn đoán suy giáp ở trẻ em

Thông qua chẩn đoán ở thời thơ ấu, có thể ngăn ngừa sự thay đổi của tuyến giáp trong tương lai ở tuổi trưởng thành. Trên thực tế, ngày càng có nhiều tác phẩm về bệnh lý tuyến giáp được xuất bản ở tuổi trưởng thành có nguồn gốc từ thời thơ ấu.

Chẩn đoán suy giáp bẩm sinh được ghi nhận rõ ràng và không phức tạp về mặt kỹ thuật, vì mức độ TSH trong toàn bộ mẫu máu được xác định đơn giản (xét nghiệm gót chân được thực hiện trong Sàng lọc sơ sinh). Nghiên cứu về rối loạn chức năng tuyến giáp của phòng thí nghiệm hóa sinh cũng không phức tạp.

Những gì hiện diện nhiều biến chứng là biết nguyên nhân gây ra rối loạn chức năng này. Theo nghĩa này, sẽ rất hữu ích khi biết gen nào chịu trách nhiệm cho nhiều bệnh tuyến giáp này, cả cho chẩn đoán và điều trị.

Các loại suy giáp ở trẻ em

Có hai dạng suy giáp khác biệt. Một mặt bẩm sinh, từ đó phân biệt những người có nguồn gốc di truyền và cần điều trị trong suốt cuộc đời của họ, và tạm thời, trong đó nguồn gốc của rối loạn chức năng tuyến giáp có thể là do người mẹ, hoặc do một số bệnh lý tuyến giáp, hoặc đối với một số phương pháp điều trị nhất định, do đó, dư thừa hoặc khiếm khuyết của iốt có thể là nguyên nhân. Trong những trường hợp này, việc điều trị có thể bị đình chỉ một khi chức năng tuyến giáp chính xác đã được phục hồi. Dân số bị ảnh hưởng nhiều nhất là trẻ em sinh non.

Mặt khác, có những người mắc phải, có tỷ lệ lưu hành tăng theo tuổi. Các triệu chứng trong loại này phụ thuộc vào mức độ rối loạn chức năng, mặc dù những người chính là tầm vóc ngắn, béo phì, táo bón, da khô và buồn ngủ. Trong nhóm này, các khối u suy giáp bệnh lý rõ ràng thường có nguồn gốc tự miễn, không phải là những người cận lâm sàng có nguồn gốc di truyền trong 29% các trường hợp.

Dòng công việc trong suy giáp

Việc phát hiện suy giáp bẩm sinh thông qua việc đo TSH trong máu mao mạch của trẻ sơ sinh thu được trong xét nghiệm gót chân đã mang lại kết quả ngoạn mục trong việc ngăn ngừa sự khởi phát của bệnh, tuy nhiên một số khía cạnh vẫn đang chờ xử lý mà chúng ta hiểu rõ hơn sẽ cho phép phát hiện nó và chẩn đoán nó tốt hơn.

Một vấn đề quan trọng khác là đào sâu kiến thức về bệnh suy giáp thoáng qua, vì những thay đổi tạm thời này của hoạt động bình thường của tuyến giáp tạo ra mức độ lo lắng cao trong các gia đình và sinh lý bệnh của nó vẫn chưa được biết rõ.

Teresa Pereda
Lời khuyên: Ủy ban chẩn đoán chu sinh của Hiệp hội sinh hóa lâm sàng và bệnh lý phân tử Tây Ban Nha (SEQC)